Epidermolyse Bullosa

Overzicht van Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa is een groep zeldzame aandoeningen waarbij de huid broos wordt en gemakkelijk blaren krijgt. Tranen, zweren en blaren op de huid treden op wanneer iets over de huid wrijft of raakt. Ze kunnen overal op het lichaam verschijnen. In ernstige gevallen kunnen zich ook blaren in het lichaam vormen, zoals in de mond, slokdarm, maag, darmen, bovenste luchtwegen, blaas en geslachtsorganen.

De meeste mensen met epidermolysis bullosa erven het gemuteerde (veranderde) gen van hun ouders. De genmutatie verandert de manier waarop het lichaam eiwitten maakt die de huid helpen zich aan elkaar te hechten en sterk te blijven. Als u epidermolysis bullosa heeft, wordt een van deze eiwitten niet correct gemaakt. De huidlagen hechten zich meestal niet aan elkaar, waardoor de huid gemakkelijk scheurt en blaarvorming veroorzaakt.

Het belangrijkste symptoom van epidermolysis bullosa is een kwetsbare huid die leidt tot blaarvorming en scheuren. Symptomen van de ziekte beginnen meestal bij de geboorte of tijdens de kindertijd en variëren van mild tot ernstig.

Er is geen remedie voor de ziekte; wetenschappers blijven echter mogelijke behandelingen voor epidermolysis bullosa onderzoeken. Uw arts behandelt symptomen, waaronder het verlichten van pijn, het behandelen van wonden veroorzaakt door blaren en tranen, en het helpen bestrijden van ziekten.

Wie krijgt epidermolysis bullosa?

Iedereen kan epidermolysis bullosa krijgen. Het komt voor in alle raciale en etnische groepen en treft zowel mannen als vrouwen.

Soorten epidermolysis bullosa

Er zijn vier hoofdtypen epidermolysis bullosa. De huid heeft een boven- of buitenlaag die de epidermis wordt genoemd en een dermislaag die onder de epidermis ligt. Het basismembraan is waar de huidlagen samenkomen. Artsen bepalen het type epidermolysis bullosa op basis van de locatie van huidveranderingen en de geïdentificeerde genmutatie. Soorten epidermolysis bullosa zijn onder meer:

• Epidermolysis bullosa simplex: blaren ontstaan ​​in het onderste deel van de opperhuid.
• Borderline epidermolysis bullosa: Blaren ontstaan ​​aan de bovenkant van het basaalmembraan als gevolg van hechtingsproblemen tussen de opperhuid en het basaalmembraan.
• Dystrofische epidermolysis bullosa: Blaren ontstaan ​​in de bovenste dermis als gevolg van hechtingsproblemen tussen het basismembraan en de bovenste dermis.
• Kindler-syndroom: blaren komen voor in verschillende lagen van de huid, inclusief het basaalmembraan.

Onderzoekers hebben meer dan 30 subtypen van de ziekte geïdentificeerd, die zijn gegroepeerd in vier hoofdtypen epidermolysis bullosa. Door meer te weten over de subtypes, kunnen artsen zich concentreren op de behandeling van de ziekte.  

Het vijfde type van de ziekte, verworven epidermolysis bullosa, is een zeldzame auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem van het lichaam een ​​specifiek type collageen in de huid van een persoon aanvalt. Soms gebeurt dit bij een andere ziekte, zoals inflammatoire darmaandoeningen. Zelden veroorzaakt een medicijn een ziekte. In tegenstelling tot andere soorten epidermolysis bullosa kunnen symptomen op elke leeftijd optreden, maar veel mensen ontwikkelen symptomen op middelbare leeftijd.

Symptomen van epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa-symptomen variëren afhankelijk van het type epidermolysis bullosa. Iedereen met deze aandoening heeft een kwetsbare huid die gemakkelijk blaren en tranen vertoont. Andere symptomen, per type en subtype, zijn de volgende.

• Epidermolyse Bullosa Simplex is de meest voorkomende vorm van de ziekte. Mensen met het milde subtype ontwikkelen blaren op de handpalmen en voetzolen. Bij andere, meer ernstige subtypes verschijnen blaren over het hele lichaam. Afhankelijk van het subtype van de ziekte kunnen andere symptomen zijn:
  • Verdikking van de huid op de handpalmen en voetzolen.
  • Ruwe, verdikte of ontbrekende vingernagels of teennagels.
  • Blaren in de mond.
  • Verandering in pigmentatie (kleur) van de huid.
• Bulleuze nodulaire epidermolyse meestal zwaar. Mensen met de meest ernstige vorm kunnen open blaren op hun gezicht, romp en benen hebben, die geïnfecteerd kunnen raken of ernstige uitdroging kunnen veroorzaken als gevolg van vochtverlies. Blaren kunnen zich ook ontwikkelen in de mond, slokdarm, bovenste luchtwegen, maag, darmen, urinewegen en geslachtsorganen. Andere symptomen en problemen die verband houden met de ziekte kunnen zijn:
  • Ruwe en verdikte of ontbrekende vingernagels en teennagels.
  • Dunne huiduitstraling.
  • Blaren op de hoofdhuid of haaruitval met littekens.
  • Ondervoeding als gevolg van onvoldoende inname van calorieën en vitamines als gevolg van blaarvorming in de mond en het maagdarmkanaal. 
  • Bloedarmoede.
  • Langzame algemene groei.
  • Slecht gevormd tandglazuur.
• Bulleuze dystrofische epidermolyse heeft iets andere symptomen, afhankelijk van of de ziekte dominant of recessief is; de meeste mensen hebben echter een recessief subtype.
  • Recessief subtype: Symptomen variëren van mild tot ernstig en kunnen zijn:
    • Blaren verschijnen meestal op grote delen van het lichaam; in sommige mildere gevallen kunnen blaren alleen op de voeten, ellebogen en knieën verschijnen.
    • Verlies van nagels of ruwe of dikke nagels.
    • Littekenvorming op de huid, waardoor de huid dik of dun kan worden.
    • Milia zijn kleine witte bultjes op de huid.
    • Jeuk.
    • Bloedarmoede.
    • Langzame algemene groei.

Ernstige vormen van het recessieve subtype kunnen leiden tot aantasting van de ogen, verlies van tanden, blaarvorming in de mond en het maagdarmkanaal en samensmelting van vingers of tenen. Het risico op het ontwikkelen van huidkanker is ook hoog. Deze kanker heeft de neiging om sneller te groeien en zich sneller te verspreiden bij mensen met epidermolysis bullosa dan bij mensen zonder de aandoening.

• • Dominant subtype: Symptomen kunnen zijn:
    • Blaren alleen op armen, benen, ellebogen en knieën.
    • Veranderen van de vorm van de nagels of uitvallen van de nagels.
    • Milia.
    • Blaren in de mond.

• Kindler-syndroom heeft geen subtypes en blaren kunnen zich in alle lagen van de huid vormen. De blaren verschijnen meestal op de armen en benen en verspreiden zich in ernstige gevallen naar andere delen van het lichaam, waaronder de slokdarm en de blaas. Andere symptomen zijn een dunne, gerimpelde huid; littekens; milium; en gevoeligheid van de huid voor zonlicht.

Oorzaken van epidermolysis bullosa

Mutaties (veranderingen) in genen geërfd van ouders veroorzaken de meeste vormen van epidermolysis bullosa. Genen bevatten informatie die bepaalt welke eigenschappen door je ouders aan jou worden doorgegeven. We hebben twee kopieën van de meeste van onze genen, één van elke ouder. Mensen met deze aandoening hebben een of meer genen die onjuiste instructies bevatten voor het maken van bepaalde eiwitten in de huid.

Er zijn twee soorten overervingsmodellen:

• Dominant, wat betekent dat je één normale kopie erft en één kopie van het gen dat epidermolysis bullosa veroorzaakt. De abnormale kopie van het gen is sterker of "domineert" de normale kopie van het gen, waardoor ziekte ontstaat. Een persoon met een dominante mutatie heeft 50% kans (1 op 2) om de ziekte door te geven aan elk van hun kinderen.
• Recessief, wat betekent dat je ouders de aandoening niet hebben, maar dat beide ouders een afwijkend gen hebben dat epidermolysis bullosa veroorzaakt. Wanneer beide ouders recessieve genen dragen, is er bij elke zwangerschap een kans van 25% (1 op 4) op een kind met de aandoening. Er is een kans van 50% (2 op 4) dat een zwangerschap een baby krijgt die één abnormaal recessief gen erft, waardoor het drager wordt. Als een van de ouders een recessieve genmutatie heeft, dragen al hun kinderen het abnormale gen, maar hebben ze niet noodzakelijkerwijs epidermolysis bullosa.

Onderzoekers weten dat verworven epidermolysis bullosa een auto-immuunziekte is, maar ze weten niet waardoor het lichaam collageen in iemands huid aanvalt. Af en toe ontwikkelen mensen met auto-immuun inflammatoire darmaandoeningen ook verworven epidermolysis bullosa. In zeldzame gevallen veroorzaken medicijnen de ziekte.