ichthyosis

Overzicht van ichthyosis

Ichthyosis is een groep huidaandoeningen die resulteren in een droge, jeukende huid die er schilferig, ruw en rood uitziet. Symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. Ichthyosis kan alleen de huid aantasten, maar sommige vormen van de ziekte kunnen ook inwendige organen aantasten.

De meeste mensen erven ichthyosis van hun ouders via een gemuteerd (gewijzigd) gen. Sommige mensen ontwikkelen echter een vorm van verworven (niet-genetische) ichthyosis als gevolg van een andere medische aandoening of bepaalde medicijnen. Hoewel er momenteel geen remedie is voor ichthyosis, is er onderzoek gaande en zijn er behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen.

De vooruitzichten voor mensen met ichthyosis variëren afhankelijk van het type ziekte en de ernst ervan. De meeste mensen met ichthyosis hebben levenslange behandeling nodig om de ziekte beter beheersbaar te maken.

Wie krijgt ichthyosis? 

Iedereen kan ichthyosis krijgen. De ziekte wordt meestal overgedragen door ouders; sommige mensen kunnen echter de eersten in de familie zijn die ichthyosis ontwikkelen als gevolg van een nieuwe genmutatie. Andere mensen ontwikkelen een verworven (niet-genetische) vorm van ichthyosis, die het gevolg is van een andere ziekte of bijwerking van een geneesmiddel.

Soorten ichthyosis

Er zijn meer dan 20 tekenen van ichthyosis, waaronder symptomen die optreden als onderdeel van een ander syndroom of een andere aandoening. Artsen kunnen het type ichthyosis bepalen door te zoeken naar:

• Genmutatie.
• Erfelijkheidsmodel door analyse van stambomen.
• Symptomen, inclusief hun ernst en welke organen ze aantasten.
• Leeftijd waarop de symptomen voor het eerst verschenen.

Sommige soorten ziekten die erfelijk zijn en geen deel uitmaken van het syndroom, zijn onder andere:

• Ichthyosis vulgaris is het meest voorkomende type. Het verloopt meestal in een milde vorm en manifesteert zich in het eerste levensjaar met een droge, schilferende huid.
• Harlequin ichthyosis wordt meestal bij de geboorte gezien en veroorzaakt dikke, schilferige huidvellen die het hele lichaam bedekken. Deze vorm van de aandoening kan de vorm van gelaatstrekken beïnvloeden en de beweeglijkheid van gewrichten beperken.
• Epidermolytische ichthyosis is vanaf de geboorte aanwezig. De meeste baby's worden geboren met een kwetsbare huid en blaren die hun lichaam bedekken. Na verloop van tijd verdwijnen de blaren en verschijnt er vervelling op de huid. Het kan een geribbeld uiterlijk hebben op delen van het lichaam die krommen.
• Lamellaire ichthyosis is vanaf de geboorte aanwezig. Een baby wordt geboren met een stevig, transparant membraan dat het hele lichaam bedekt, het collodiummembraan. Binnen een paar weken schilfert het membraan af en verschijnen er grote donkere lamellaire schubben op het grootste deel van het lichaam.
• Congenitale ichthyosiforme erytrodermie is aanwezig bij de geboorte. Baby's hebben ook vaak een collodiummembraan.
• X-gebonden ichthyosis ontwikkelt zich meestal bij jongens en begint rond de leeftijd van 3 tot 6 maanden. Peeling is vaak aanwezig op de nek, onderzijde van het gezicht, romp en benen, en de symptomen kunnen na verloop van tijd verergeren.
• Variabele erytrokeratodermie ontwikkelt zich meestal enkele maanden na de geboorte en vordert tijdens de kindertijd. Er kunnen ruwe, dikke of rode plekken op de huid verschijnen, meestal op het gezicht, de billen of de ledematen. De aangetaste gebieden kunnen zich na verloop van tijd naar de huid verspreiden.
• Progressieve symmetrische erytrokeratodermie presenteert zich meestal in de kindertijd met een droge, rode, schilferende huid, voornamelijk op de ledematen, billen, gezicht, enkels en polsen.

Symptomen van ichthyosis

Symptomen van ichthyosis kunnen variëren van mild tot ernstig. De meest voorkomende symptomen zijn:

• Droge huid.
• Jeuk.
• Roodheid van de huid.
• Kraken van de huid.
• Schubben op de huid van witte, grijze of bruine kleur hebben het volgende uiterlijk:
  • Klein en kruimelig.
  • Grote, donkere, lamellaire schubben.
  • Harde, pantserachtige schubben.

Afhankelijk van het type ichthyosis kunnen andere symptomen zijn:

• Blaren die kunnen barsten, met wonden tot gevolg.
• Haaruitval of broosheid.
• Droge ogen en moeite met het sluiten van de oogleden. Onvermogen om te zweten (zweet) omdat huidschilfers de zweetklieren verstoppen.
• Gehoorproblemen.
• Verdikking van de huid op de handpalmen en voetzolen.
• Huidversterking.
• Moeite met het buigen van sommige gewrichten.
• Open wonden door jeukende huid te krabben.

Oorzaak van ichthyosis

Genmutaties (veranderingen) veroorzaken alle erfelijke vormen van ichthyosis. Er zijn veel genmutaties geïdentificeerd en de aard van overerving hangt af van het type ichthyosis. Mensen laten hun hele leven constant nieuwe huid groeien en oude huid afwerpen. Bij mensen met ichthyosis veranderen de gemuteerde genen de normale groei- en vervellingscyclus van de huid, waardoor huidcellen een van de volgende dingen doen:

• Ze groeien sneller dan ze vallen.
• Ze groeien normaal, maar vervellen langzaam.
• Ze vervellen sneller dan ze groeien.

Er zijn verschillende soorten overerving voor ichthyosis, waaronder:

• Dominant, wat betekent dat je één normale kopie en één gemuteerde kopie erft van het gen dat ichthyosis veroorzaakt. De abnormale kopie van het gen is sterker of "domineert" de normale kopie van het gen, waardoor ziekte ontstaat. Een persoon met een dominante mutatie heeft 50% kans (1 op 2) om de ziekte door te geven aan elk van hun kinderen.
• Recessief, wat betekent dat je ouders geen tekenen van ichthyosis hebben, maar dat beide ouders slechts één abnormaal gen dragen, wat niet genoeg is om de ziekte te veroorzaken. Wanneer beide ouders hetzelfde recessieve gen dragen, is er 25% kans (1 op 4) per zwangerschap om een ​​kind te krijgen dat beide gemuteerde genen zal erven en de ziekte zal ontwikkelen. Er is een kans van 50% (2 op 4) dat een zwangerschap een kind krijgt dat slechts één gemuteerd recessief gen erft, waardoor zij drager wordt van het ziektegen zonder merkbare symptomen. Als één ouder een recessieve vorm van ichthyosis heeft met twee gemuteerde genen, zullen al hun kinderen het ene abnormale gen dragen, maar zullen ze meestal geen merkbare tekenen van ichthyosis hebben.
• X-gebonden, wat betekent dat de genmutaties zich op het X-geslachtschromosoom bevinden. Elke persoon heeft twee geslachtschromosomen: vrouwen hebben meestal twee X-chromosomen (XX) en mannen hebben meestal één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). De moeder geeft altijd het X-chromosoom door, terwijl de vader het X- of Y-chromosoom kan doorgeven. Het overervingspatroon van X-gebonden ichthyosis is meestal recessief; dit betekent dat mannen die aanvankelijk slechts één X-chromosoom hebben, een gemuteerd X-chromosoom doorgeven. Vanwege dit patroon worden vrouwen vaker getroffen en hebben ze meestal één gemuteerd en één normaal X-chromosoom.
• Spontaan, wat betekent dat de genmutatie willekeurig optreedt zonder een familiegeschiedenis van de ziekte.