Aangeboren pachyonychia

Overzicht van Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) is een zeer zeldzame genetische ziekte die de huid en nagels aantast. Symptomen verschijnen meestal bij de geboorte of vroeg in het leven, en de ziekte treft mensen van beide geslachten en alle raciale en etnische groepen.

PC wordt veroorzaakt door mutaties die invloed hebben op keratine, eiwitten die structurele ondersteuning bieden aan cellen, en wordt ingedeeld in vijf typen, afhankelijk van welk keratinegen de mutatie bevat. Symptomen variëren van persoon tot persoon en zijn afhankelijk van het type, maar verdikking van de nagels en eelt op de voetzolen komt in bijna alle gevallen voor. Het meest slopende symptoom zijn pijnlijke eeltplekken op de zolen die het lopen bemoeilijken. Sommige patiënten vertrouwen op een wandelstok, krukken of een rolstoel om pijn tijdens het lopen te beheersen.

Er is geen specifieke behandeling voor pc, maar er zijn manieren om de symptomen, waaronder pijn, te beheersen.

Wie krijgt aangeboren pachyonychia?

Mensen met aangeboren pachyonychia hebben een mutatie in een van de vijf keratinegenen. Onderzoekers hebben meer dan 115 mutaties gevonden in deze genen die geassocieerd zijn met de ziekte. In sommige gevallen wordt PCa geërfd van ouders, terwijl er in andere gevallen geen familiegeschiedenis is en de oorzaak een spontane mutatie is. De aandoening is genetisch dominant, wat betekent dat één kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de ziekte te veroorzaken. PC is zeer zeldzaam. De ziekte treft mensen van beide geslachten en alle raciale en etnische groepen.

Soorten aangeboren pachyonychia

Er zijn vijf soorten pachyonychia congenita en ze worden geclassificeerd op basis van het veranderde keratinegen. Verdikte nagels en pijnlijke eeltplekken op de voetzolen komen vaak voor bij alle vormen van de ziekte, maar de aanwezigheid van andere kenmerken kan afhangen van welk keratinegen is aangetast en mogelijk van de specifieke mutatie.

Symptomen van aangeboren pachyonychia

De symptomen en de ernst van PCa kunnen sterk variëren, zelfs bij mensen van hetzelfde type of in dezelfde familie. De meeste symptomen verschijnen meestal tijdens de eerste maanden of jaren van het leven.

De meest voorkomende pc-functies zijn:

• Pijnlijke eeltplekken en blaren op de voetzolen. In sommige gevallen jeukt het eelt. Eelt en blaren kunnen zich ook op de handpalmen vormen.
• Verdikte nagels. Niet alle nagels zijn aangetast bij elke pc-patiënt en bij sommige mensen zijn de nagels niet verdikt. Maar de overgrote meerderheid van de patiënten heeft aangetaste nagels.
• cysten verschillende types.
• Knobbeltjes rond het haar op wrijvingsplaatsen, zoals taille, heupen, knieën en ellebogen. Ze komen het meest voor bij kinderen en nemen af ​​na de adolescentie.
• Witte aanslag op de tong en binnenkant van de wangen.

Minder gebruikelijke pc-functies zijn onder meer:

• zweren bij de mondhoeken.
• Tanden tijdens of voor de geboorte.
• Witte film op de keel resulterend in een schorre stem.
• Ernstige pijn bij de eerste hap ("eerste-beet-syndroom"). De pijn is gelokaliseerd in de buurt van de kaak of oren en duurt 15-25 seconden bij het eten of slikken. Het komt vaker voor bij jongere kinderen en kan bij sommige baby's voedingsproblemen veroorzaken. Het verdwijnt meestal tijdens de adolescentie.

Oorzaken van aangeboren pachyonychia

Pachyonychia congenita wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor keratine, eiwitten die de belangrijkste structurele componenten zijn van huid, nagels en haar. Mutaties voorkomen dat keratine het sterke netwerk van filamenten vormt dat huidcellen normaal gesproken kracht en veerkracht geeft. Dientengevolge kunnen zelfs gewone activiteiten zoals wandelen leiden tot celafbraak, wat uiteindelijk leidt tot pijnlijke blaren en eelt, de meest slopende tekenen van de aandoening.